С начала года на генетические заболевания обследовали более 6000 новорожденных свердловчан
07.03.2023
В Екатеринбурге с начала года более 6000 новорожденных свердловчан прошли расширенный неонатальный скрининг. Об этом сообщили в департаменте информационной политики области.
Обследование на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по нацпроекту «Здравоохранение».
Главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева рассказала, что благодаря раннему выявлению генетических заболеваний врачи могут назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений
Для углубленного обследования медики берут у каждого новорожденного в роддоме анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Родившихся в срок детей обследуют уже на вторые сутки жизни, а у недоношенных малышей анализ берут через неделю после появления на свет.
Лабораторные исследования проводят в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Медицинское учреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. В этот центр доставляют образцы всех новорожденных из самый отдаленных точек Курганской, Тюменской и Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.
В январе-феврале 2023 года в лабораторию клинико-диагностического центра доставили и исследовали более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В группе риска по генетическим заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Для них организовали углубленное обследование, которое осуществляет медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
За два месяца работы наличие наследственной патологии подтверждено у четырех новорожденных из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа – Югры.
Обследование на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по нацпроекту «Здравоохранение».
Главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева рассказала, что благодаря раннему выявлению генетических заболеваний врачи могут назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений
Для углубленного обследования медики берут у каждого новорожденного в роддоме анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Родившихся в срок детей обследуют уже на вторые сутки жизни, а у недоношенных малышей анализ берут через неделю после появления на свет.
Лабораторные исследования проводят в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Медицинское учреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. В этот центр доставляют образцы всех новорожденных из самый отдаленных точек Курганской, Тюменской и Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.
В январе-феврале 2023 года в лабораторию клинико-диагностического центра доставили и исследовали более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В группе риска по генетическим заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Для них организовали углубленное обследование, которое осуществляет медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
За два месяца работы наличие наследственной патологии подтверждено у четырех новорожденных из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа – Югры.
Юлия Кольтенберг © Вечерние ведомости
Читать этот материал в источнике
Читать этот материал в источнике
Администрацию Нижнего Тагила оштрафовали за невыполнение пожарных предписаний
Четверг, 12 марта, 21.10
На федеральных трассах Свердловской области начались противопаводковые работы
Четверг, 12 марта, 20.20
Транспортная прокуратура проверяет задержку рейса «Уральских авиалиний» из Стамбула
Четверг, 12 марта, 19.32