Новорожденных на Урале начали обследовать на 36 генетических заболеваний
10.01.2023
В Свердловской области с 1 января 2023 года новорожденных стали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.
Исследования для медучреждений области и УрФО проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. С начала этого года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.
Специалисты выполняют забор крови для исследования из пятки малыша, эта процедура почти безболезненна и не травмирует ребенка. Взятие крови осуществляется на вторые сутки жизни, на специальный тест-бланк берется восемь капель крови.
Образцы крови из роддомов и детских поликлиник области и УрФО ежедневно доставляются в Екатеринбург автомобильным и авиатранспортом. В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка.
После обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг. Сейчас к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один малыш из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье новорожденного предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.
Исследования для медучреждений области и УрФО проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. С начала этого года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.
«Выбор наследственных заболеваний, включённых в расширенный неонатальный скрининг, не случаен – для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», – рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
Специалисты выполняют забор крови для исследования из пятки малыша, эта процедура почти безболезненна и не травмирует ребенка. Взятие крови осуществляется на вторые сутки жизни, на специальный тест-бланк берется восемь капель крови.
Образцы крови из роддомов и детских поликлиник области и УрФО ежедневно доставляются в Екатеринбург автомобильным и авиатранспортом. В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка.
После обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг. Сейчас к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один малыш из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье новорожденного предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.
Юлия Кольтенберг © Вечерние ведомости
Читать этот материал в источнике
Читать этот материал в источнике
В Екатеринбурге оставшимся без хозяина собакам срочно ищут дом
Понедельник, 11 мая, 20.04
Под Седельниково произошёл сход железнодорожной цистерны
Понедельник, 11 мая, 19.03
Сделать рисунок или видеоролик на тему коррупции предлагают жителям Свердловской области
Понедельник, 11 мая, 17.30